Ritka betegség, amitől fájnak a csontok

A betegség főbb tünetei a többi között krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.

Kétezer emberből átlagosan csak egy szenved az öröklődőanyagcsere-betegségekközé tartozó Gaucher-kórtól, de akár száz olyan beteg is akadhat hazánkban, akik nem is tudnak róla, hogy kezelésre szorulnak. Kattintson és tudja meg milyen rejtélyes tünetei lehetnek a betegségnek.

Nehezen azonosítható, de jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából. Közleményük szerint a 2014 óta megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.

Egy enzim hiánya okozza

A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz - hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

A betegek csonjai törékenyebbek az átlagosnál. Fotó: Getty Images
A betegek csonjai törékenyebbek az átlagosnál. Fotó: Getty Images

Gyakori ritka betegség

A szövetség szerint noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, de így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.


A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A betegeknek Magyarországon is van elérhető terápia, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+21, +27 °C
Minimum:
+7, +12 °C

Hazánkban szombaton délelőtt a ködfoltok feloszlanak, gyengén felhős, napos idő lesz jellemző.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag