Turner-szindróma: a lányokat érinti

Létezik egy olyan genetikai rendellenesség, ami a lánygyerekeket érinti, ám sajnos az egyik leggyakoribb genetikai kór, amivel találkozhatunk. Mit kell tudni róla?

A Turner-szindróma (TS) egy olyan betegség, ami csak a lányokat érinti. Egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Ezt monoszómiának nevezzük, és az ebben szenvedő embriók többsége még kora magzati életben elpusztul. Azonban a Turner-szindróma olyan rendellenesség, amivel megszülethet a gyermek. Ráadásul ennek esélye viszonylag magas, így ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.
A Turner-szindróma úgy is jelentkezhet, hogy a betegnek csak egyes sejtcsoportjaiban van meg a rendellenesség, míg másokban mindkét X kromoszóma megvan, és működőképes. Ekkor mozaikosságról van szó és tünetek, és a betegség szövődményei csökkenhetnek.

A Turner-szindróma a lányokat érinti

A Turner-szindróma a lányokat érinti

A Turner-szindróma tünetei

A szindróma tünetei között szerepel a születéskor jelentkező végtagi ödéma, amely a kéz és/vagy a lábhátat érinti. Ezen kívül bőrredő figyelhető meg a nyak két oldalán, illetve a tarkótájon. A betegséggel születők testmagassága alacsony és súlya is az átlag alatti lehet, mellkasuk széles, mellbimbóik egymástól távol ülnek. A tünetek között jelentkezhet gerincferdülés, a karok enyhe kifordulása könyökből, illetve az X láb. Ezenkívül, a kezek és a lábak teltek, és az ujjak rövidek.

Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa a szervi panaszokra is felhívja a figyelmet, amelyek a petefészkek fejletlenségében, veleszületett szívhibában, illetve vesefejlődési rendellenességekben mutatkozhatnak meg.

A betegség éppen a felsoroltak miatt meddőséget, a nemi érés elmaradását, szív fejlődési rendellenességet, magas vérnyomást, fül, hallási, és szemproblémákat, tanulási nehézségeket, továbbá pajzsmirigy-és veseproblémákat okozhat. Ezenkívül a szindróma megléte esetén a csontritkulás és a cukorbetegség is gyakoribb, mint az átlagos populációban.

Teljes életet lehet vele élni

A TS olyan betegség, amit meggyógyítani ugyan nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A végleges testmagasság elérése érdekében hazánkban, a kimutatott kromoszóma eltérés esetén, lehetőség nyílik növekedésihormon-kezelésre.

Turner-szindróma tünetei és kezelése

A szindróma tünetei nagyon változatosak, közülük a leglátványosabb, hogy az érintettek nagyon alacsonyak, ha nem kezelik őket, akkor felnőtt korukban általában nem magasabbak 130-140 centiméternél. Emellett a lányok meddők. Milyen egyéb tünetei vannak a betegségnek és hogyan kezelhető - kattintson!

Ha a tüneteket észleljük a gyereken, mindenképpen érdemes szakorvoshoz fordulni, aki genetikai vizsgálattal derít fényt a betegség esetleges meglétére. Ha bebizonyosodik a szindróma, akkor az endokrinológus szakember hormonkészítményekkel elősegítheti a petefészkek fejletlensége miatt elmaradó nemi érést, ami a másodlagos nemi jellegek kialakulását is lehetővé teszi, ezzel csökkentve a lelki terhet.

Hirdetés

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+16, +25 °C
Minimum:
+15, +20 °C

Hazánkban pénteken délelőtt túlnyomóan borult lesz az ég, többfelé várható eső, zápor.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag