Egy új gén felfedezése ezrek látását mentheti meg

Egy nemrég felfedezett új gén a tudósok szerint segíthet megelőzni az örökletes vakság egy fajtáját.

Időskori távollátás, a szem működése

Időskori távollátás, a szem működése

A Leeds Egyetem tudósai rájöttek, hogy a FEVR (familiáris vitreoretinopathia) betegségben szenvedők esetében hibás a TSPAN12 néven ismert gén, ami a szem fejlődését befolyásolja. A FEVR betegek nagy része vak, vagy súlyos látáskárosodott, annak ellenére, hogy a szintén hibás génnel élő családtagjaik teljesen egészségesek.

A kutatók remélik, hogy a TSPAN12 gén mutációinak szűrésével már korai, visszafordítható stádiumában felismerhetik a FEVR betegséget, és így elkerülhető a teljes vakság. "Ez a felfedezés hozzásegítheti az orvosokat, hogy időben elkezdett kezeléssel megelőzzék a FEVR súlyosabb szövődményeit még a retina károsodása előtt" - nyilatkozta Dr. Carmel Toomes, a Leeds Molekuláris Gyógyászati Intézet munkatársa.

A TSPAN12 a sejtjelzések megzavarásával váltja ki a FEVR betegséget, így ugyanis a retina vérerei nem fejlődnek megfelelően.

A Royal Society és a Wellcome Trust által finanszírozott kutatás során összesen 70 FEVR beteget vizsgáltak meg. A betegek összesen 10 százalékánál találtak a hetedik kromoszómán található TSPAN12 génnél működési zavart.

A tudósok remélik, hogy más örökletes szembetegségek jobb megértéséhez is hozzásegítheti őket a mostani felfedezés.

Animáció: HáziPatika.com
Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+14, +19 °C
Minimum:
+7, +12 °C

Hazánkban kedden délelőtt a ködfoltok feloszlanak, változóan felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag