Retinoblasztóma tünetei és kezelése

2021.05.05.

 Szabó Emese

 dr. Barcsay-Veres Amarilla PhD szemész szakorvos

Mi a retinoblasztóma?

A retinoblasztóma egy embrionális tumorféleség, a leggyakoribb gyerekkori rosszindulatú szemdaganat. Lokálisan a látást veszélyezteti, sokszor annak elvesztésével jár, de invazív jellege miatt a környező szöveteket is érinti. Legsúlyosabb esetben áttétet ad, ami akár végzetes is lehet, vagy hajlamosíthat később más tumorféleségek kialakulására.

A retinoblasztóma előfordulása

A retinoblasztóma gyerekeknél fordul elő, a betegséget az esetek túlnyomó többségében 2-3 éves kor körül diagnosztizálják. A kórkép Magyarországon is a leggyakoribb gyerekkori rosszindulatú szemtumor, 10-15 ezer újszülöttre nagyjából egy ilyen eset jut. Az összes gyerekkori tumor 2 százalékát teszi ki a retinoblasztóma.

A retinoblasztóma okai

A retinoblasztómás esetek mintegy 30-40 százaléka örökletes, ilyenkor a betegséget az RB1 gén mutációja okozza. Vannak kifejezetten retinoblasztómás családok, ahol általában mindkét szem érintett.

A retinoblasztómás esetek 60-70 százaléka sporadikus forma, amikor a génhiba csak a testi sejtekben keletkezik. Nem tudni egyértelműen, hogy ilyenkor a génhiba kialakulásának rizikóját mi növeli. Az ivarsejtek nem érintettek, a retinoblasztóma ezen formája nem örökíthető.

A retinoblasztóma tünetek

A betegség legfontosabb tünete, hogy a gyerek pupillájának területén a vörös visszfény fehéres-sárgássá válik. Mivel mostanában sokat fotózzák a kicsiket, a probléma hamar szembeötlő lehet. Ez a tünet még látványosabb, ha a retinoblasztóma csak az egyik szemet érinti: ilyenkor feltűnő, hogy a két pupilla területén a visszfény nem egyforma.

Fontos tünet emellett az is, hogy a gyerek hirtelen kancsallá válhat. Ez akkor történik meg, ha a tumor úgy növekszik, hogy azzal az éleslátás helyét elfoglalja. Ilyenkor az agy a nem látó szemet kikapcsolja, így az ferde állásban marad, kancsal lesz. Mivel ennek a tünetnek sok más oka is lehet, a szülőknek pusztán ezt érzékelve nem kell megijedniük, de mindenképpen fontos, hogy gyereküket mutassák meg szemésznek. Megváltozhat a visszfény is egyéb okból, például gyulladás vagy retinaleválás miatt.

Kétoldali retinoblasztóma esetén teljes vakság alakul ki

Kétoldali retinoblasztóma esetén teljes vakság alakul ki. Fotó: Getty Images

A retinoblasztóma diagnózisa

Ha gondolnak rá, akkor a szemészek egyszerűen diagnosztizálni tudják a retinoblasztómát. Ehhez pupillatágításban végzett szemészeti vizsgálatra van szükség, ugyanis az esetek nagy részében a szemfenéken van az eltérés, azt pedig ilyen módon lehet jól vizsgálni. A réslámpás vizsgálat mellett történhet ultrahangvizsgálat vagy egyéb képalkotó vizsgálat is. A szövettani diagnózist csak akkor tudják felállítani, ha már műtétre került sor.

Ha a retinoblasztóma kétoldali, tehát nem csak az egyik szemen alakul ki, koponya MR-vizsgálatot is készítenek. Ennek oka, hogy valójában nem kettő, hanem három "szemünk" van. A harmadik a fejtetői szemként emlegetett corpus pineale, amely a tobozmirigyhez kapcsolódik. Ennek szűkebb értelemben vett része a fejtetői szem, amely fényérzékelő szerv. Ez a fényérzékelő szervrész az evolúció során elcsökevényesedett, de teljesen nem tűnt el. A retinoblasztóma ezt is érintheti, emiatt van szükség a koponya MR vizsgálatára.

A retinoblasztóma kezelése

A retinoblasztóma kezelése mindig attól függ, hogy a tumort milyen fázisban fedezik fel, milyen a mérete, differenciáltsága.

Ha korán ismerik fel a tumort, és az nem túl nagy, akkor nem feltétlenül kell eltávolítani az egész szemet, elég lehet egy kisebb műtét. Ha a tumor már áttörte a szem rostos burkát, már nem biztos, hogy megőrizhető a szem. Ez a helyzet akkor is, ha a tumor szétszóródik az üvegtestben.

Ha az orvosok a falat átlépő, teljes szemet átszövő tumorral állnak szemben, egyértelműen hamar el kell távolítani a teljes szemgolyót. Ilyenkor akut műtétre van szükség, azzal előzhető meg, hogy a daganat szóródjon, áttéteket adjon. Az operáció során a szemészek kis kötőhártyazsákot képeznek, és ha lehet, megőrzik a külső szemizmokat (a szemet külső izmok mozgatják). A gyerek később szemprotézist kap, ami akár mozgatható is lehet (ha a sebész meg tudta őrizni az izmokat). A műtét mellett megnézik azt is, keletkeztek-e áttétek: ha igen, további kezelések szükségesek.

Ma már létezik úgynevezett kemoredukció is, amelynél a tumor méretét kemoterápiás szerekkel csökkentik. Utána a gyerek sugárkezelést is kap. Ha a műtétet ezt követően végzik el (erre csak a nem akut esetekben van lehetőség), nem feltétlenül kell eltávolítani a teljes szemet.

A retinoblasztóma gyógyulási esélyei

Ha a retinoblasztóma a szem rostos burkát áttörte, és a teljes szemet átszőtte, kialakulhatnak olyan áttétek, amelyek végzetesek lehetnek. A betegség 5 éves túlélése országonként változó, Európában nagy átlagban 96-98 százalékos. Magyarországon a halállal végződő retinoblasztóma extrém ritka, a betegséget időben fel szokták ismerni. A gyerekek követése a későbbiekben is szükséges, mert esetükben gyakoribbak lehetnek az egyéb szerveket érintő tumorok.

A késői felismerés azért veszélyes, mert a tumor szétterjedhet a szervezetben. Ha a betegség már áttörte a szem rostos burkát, és kijutott a szemből, az 5 éves túlélés már jelentősen csökken, csak 40 százalékos. A spontán regresszió (a betegség külső beavatkozás nélküli visszahúzódása) nagyon ritka, így kezelésre mindenképpen szükség van.

A retinoblasztóma megelőzése

Ha ismert, hogy maga a család retinoblasztómás - előfordult a szülőknél kétoldali retinoblasztóma, vagy ismert az RG1 gén mutációja -, akkor a gyerekeket fontos szűrni akkor is, ha tüneteket nem mutatnak. Így ha a kicsi érintett, hamar tudják kezelni, így a szem nagyobb eséllyel lehet megmenthető. A szűrés már csecsemőkorban elkezdődik.

Szövődmények

A szem gyerekkori elvesztése drámai, de talán kevésbé drasztikus, mint felnőttkorban, mert olyankor a mozgásfejlődés még képlékeny, a kicsi könnyebben alkalmazkodni tud az egyik szem hiányához. Persze a látótér és a látásmélység ilyenkor is sérül, nem lesz adott a háromdimenziós látás. Mivel emiatt bizonyos szakmák kiesnek, a betegség hatással lehet a gyerek későbbi pályaválasztására. Ha a retinoblasztóma kétoldali, akkor teljes vakság alakul ki.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Barcsay-Veres Amarilla PhD szemész szakorvosnak.

Kategória: Tumoros megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Retinoblasztóma kezelésére! További kérdésem van Retinoblasztóma témában

Szeretné megelőzni a betegségeket? Többet akar tudni róluk?
Töltse le most a Betegséglexikon applikációt!

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+20, +25 °C
Minimum:
+12, +17 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt észak, északnyugat felől csökken a felhőzet, elsősorban keleten alakulnak ki záporok.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag