+16° - +31°
Nincs front

Fény derült egy ismeretlen betegség titkára

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez.

Megtalálták a vékony testalkatért felelős gént - részletek itt.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek egyfajta megfelelői léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának "ékezeteit", vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos.

A Magyar Tudományos Akadémia (MTA) közleményben rámutatott, az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében. Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik "RNS-ékezetét" készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Magyar kutatók közreműködésével azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot

Magyar kutatók közreműködésével azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot.

Fotó: illusztráció, Getty Images

A kutatás kiindulási pontját egy, a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta. A kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a betegségért felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák "ékezeteiért" felelnek.

A kutatócsoport kiderítette, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították. A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

Szerkezeti modellezés alapján kimutatták, hogy az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin egy kulcsfontosságú régiója, illetve megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Több olyan zebrahalvonalat hoztak létre a kutatók a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatoknál nagyon hasonló szervi érintettség jelentkezett, mint az emberi betegeknél. Vizsgálatukkal pedig ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.


A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval. A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot. A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez - közölte az MTA.

A kutatás eredményeit az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikálták.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+26, +31 °C
Minimum:
+16, +22 °C

Hazánkban szerdán délelőtt a napsütést helyenként gomolyfelhők zavarják, ezekből egy-egy zápor kialakulása nem zárhatü ki.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag